遗传病基因携带者一般是指外表正常，但具有致病基因或易位染色体，因此能传递疾病给后代的个体。及时检出遗传病基因携带者，对优生优育和防残具有重要意义。
⑴如果双亲是隐性遗传病同一致病基因携带者，则他们生出遗传病患儿的概率为1/4；生出致病基因携带者的概率为1/2。如果母亲是X伴性隐性致病基因的携带者，则生下的男孩可能有1/2发病；生下的女孩可能有1/2为致病基因的携带者。
⑵如果母亲是染色体平衡易位携带者，其受精卵中有1/4将因缺少一条染色体而流产，受精卵虽有3/4可发育并娩出，但所生子女中，正常儿、携带者和患儿各占1/3。因此，对上述携带者的检出，不仅有助于对该疾病的确诊,而且有助于该病发病危险率的推算，便于进行遗传咨询，对婚姻、计划生育的指导亦有重要意义。
⑶如能及时检出显性遗传病的携带者，预先控制发病的诱因，可防止该病的发作。 人群中每种隐性遗传病（纯合子）的发病率虽然很低，但隐性致病基因的携带者（杂合子）却相当多，所以要及时检出人群中的致病基因携带者，并在检出后进行积极的婚姻指导和生育指导，对预防遗传病具有重要意义。如果男女双方炎同一疾病的基因携带者，应建议他们不要结婚；如果已经结婚，则应当劝其不要生育，或妊娠时进行产前诊断,以防止患儿的出生。
