遗传因素包括染色体的畸变和基因突变致畸两类。染色体数量畸变，即胚胎细胞染色体已不是23对，如21三体型、18三体型、13三体型。多倍体大多数导致早期流产。染色体结构畸变可致先天性疾患，如5号染色体缺失一段造成喉头发育不全，婴儿哭声细小、单调或如猫叫，称为猫叫综合征。 基因突变表现的症状比较明显，有多指症、并指症、软骨发育不全、侏儒、脑积水和白内障等。有些先天性疾病不伴有形态畸变，必须经过化验检查才能确诊，如丙酮尿症和血红蛋白病等，也是应当严加防范的先天性疾病。目前发现的遗传病已有6千余种，而且每年新增加的遗传病约在100种以上。它涉及到人体各个器官与系统，是围产期胎儿死亡的重要原因，也是导致先天性残疾的重要原因。
